服务简介
全基因组测序(Whole Genome Sequencing,WGS)是利用高通量测序技术对个体或群体进行全基因组测序,发现序列或结构变异等信息。针对已知基因组的物种,对不同个体或某个个体的不同组织进行基因组测序,可以在全基因组水平上发现不同个体或组织细胞间的差异。通过这种方法,寻找出大量的单核苷酸变异(Single Nucleotide Variants,SNV)、插入缺失变异(Insertion Deletion,InDel)、结构变异(Structure Variation,SV)、拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)等变异信息,发现疾病驱动基因以及致病突变,解析疾病发病机制,阐明遗传机制并获得群体遗传特征。